Fibrose Quística: O que devemos saber?
A fibrose quística (FQ) é uma doença que se transmite quando ambos os progenitores são portadores da alteração no cromossoma 7. Ainda não existe cura, mas verifica-se uma tendência de maior longevidade e melhor qualidade de vida para os doentes com FQ. Saiba em que consiste esta doença.
A alteração cromossómica que origina a fibrose quística provoca alterações no processo de trocas de água e sais nas células, nomeadamente, ao nível das glândulas sudoríparas, do aparelho respiratório, digestivo e reprodutor. Desta forma, as secreções tornam-se mais espessas e viscosas, capazes de potenciar a obstrução em vários níveis do organismo. As manifestações mais frequentes são:
- Desidratação;
- Perda de peso e estatura;
- Cansaço e fraqueza;
- Dores abdominais:
- Vómitos;
- Fezes abundantes;
- Tosse persistente;
- Expetoração espessa;
- Dificuldade respiratória;
- Maior probabilidade de infertilidade.
Diagnóstico
A deteção da FQ é elaborada com recurso à prova do suor, no qual, é recolhida uma amostra para avaliar os níveis de cloreto.
Na última década, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) englobou a FQ no panorama. Desta forma, a doença pode ser diagnosticada através do teste do pézinho, um procedimento aplicado aos bebés entre os 6 primeiros dias de vida.
Um casal com forte probabilidade de ter uma criança com FQ pode ser aconselhado a realizar o diagnóstico pré-natal ao longo das primeiras semanas de gestação. Este resulta num procedimento simples, de colheita de células de vilosidade coriónicas ou de líquido amniótico.
Tratamento
A FQ permanece, ainda, uma doença incurável, pelo que, o tratamento é vocacionado para o alívio de sintomas. Com o avanço tecnológico e farmacológico, a esperança média de vida tem aumentado para os doentes com FQ, à semelhança da melhoria das condições e qualidade de vida.
Fontes: Associação Nacional de Fibrose Quística
European Lung Foundation
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