Dia Nacional contra a Paramiloidose
Em Portugal celebramos no dia 16 de Junho o dia Nacional contra a Paramiloidose.
Também conhecida como Polineuropatia Amiloide por Transtirretina de Origem Hereditária, Polineuropatia Amiloidótica Familiar de tipo português, ATTRV30M, Polineuropatia Amiloidótica Familiar, Doença dos Pezinhos, doença de Corino de Andrade e mais recentemente por Amiloidose Hereditária mediada por Transtirretina. Esta doença possui elevada importância para todos os Portugueses, nomeadamente por originar lesões irreversíveis e ter em solo português quase duas mil pessoas, com diagnóstico confirmado, que representam cerca de 20% de todos os casos mundiais diagnosticados.
Descoberta em uma residente da Póvoa de Varzim em 1952, pelo médico português, Professor Mário Corino da Costa Andrade, neurologista do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), da Universidade do Porto.
É uma doença rara, de origem genética e progressiva, caracterizada pela produção de fibras de amiloide pelo fígado, que vão sendo depositadas nos tecidos e nos nervos, destruindo-os lentamente. As manifestações clínicas surgem em média aos 20 anos, mas podem ter seu início após os 50 anos. Caracteriza-se por uma diminuição da sensibilidade à temperatura, sensações de formigueiro, dormência ou dor intensa, nomeadamente nas extremidades inferiores, com importantes repercussões na marcha. Rins, coração e olhos também são afetados.
A fim de identificar parentes portadores em risco de desenvolver a doença, está disponível um teste genético, através de uma simples amostra de sangue, aos maiores de 18 anos e com histórico familiar, que confirmará a presença da mutação e com isso o diagnóstico. Pode ser necessário confirmar a presença de substância amiloide em algum tecido através de biopsia das glândulas salivares ou gordura abdominal.
Os doentes com paramiloidose necessitam de acompanhamento multidisciplinar, nomeadamente Neurologia, Genética Médica, Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia entre outras, para suprir as necessidades e especificidades de cada caso.